Les troubles de l’alcoolisation fœtale pourraient être diagnostiqués plus tôt

Publié le 04 septembre 2016

Des chercheurs canadiens pourraient avoir franchi un pas de plus vers la détection précoce des troubles du spectre de l’alcoolisation fœtale (TSAF).

Les TSAF regroupent toutes les déficiences cognitives et physiques dont souffrent certains enfants qui ont été exposés à l’alcool dans l’utérus de leur mère. En analysant les échantillons d’ADN d’enfants touchés par les TSAF, des scientifiques de l’Université de la Colombie-Britannique (UBC) ont identifié des constantes qui pourraient aider à développer des tests génétiques pour diagnostiquer le syndrome beaucoup plus tôt. À l’heure actuelle, les TSAF sont généralement repérés chez des enfants en âge d’être à l’école.

Les spécialistes du milieu de la santé doivent, avant de poser un diagnostic, faire une série de constats relatifs au développement et au comportement de l’enfant. Si aucun remède n’existe contre les TSAF, une prise en charge plus hâtive permettrait à l’enfant de mieux vivre avec ses déficiences cognitives, estime la professeure du département de pédiatrie de la UBC, Elodie Portales-Casamar, qui cosigne l’étude parue cet été.

L’équipe de Mme Portales-Casamar a relevé que la méthylation – procédé qui influence le comportement des gènes – agit différemment chez les enfants touchés par les TSAF. La méthylation est l’équivalent d’un dispositif qui fait varier l’intensité d’une lampe, a comparé un professeur de médecine génétique du même établissement, Michael Kobor.

Les échantillons génétiques de 110 enfants souffrant de TSAF ont été analysés dans le cadre de cette étude. Deux millions d’indicateurs génétiques ont été inspectés, en plus de 450 000 marqueurs épigénétiques. «Nous entrons dans une nouvelle ère», s’est réjouit le directeur scientifique du réseau national Kids Brain Health, Daniel Goldowitz, qui a collaboré avec les chercheurs de UBC dans leur collecte de données. «Tout indique que beaucoup de choses peuvent être faites».

Il est toutefois difficile de dresser un lien entre des constantes génétiques et une maladie spécifique, a nuancé Mme Portales-Casamar. Les scientifiques de UBC ont toutefois identifié des caractéristiques uniques au niveau de la méthylation des enfants atteints de TSAF, a-t-elle ajouté. Les chercheurs ont par ailleurs été en mesure d’identifier quelles portions du code génétique sont touchées, a pour sa part précisé M. Kobor. «Il semble que certains des gènes méthylés différemment (…) jouent un rôle notamment dans le développement neurologique des enfants.»

Davantage de recherche doit être effectuée pour parvenir à l’élaboration d’un test génétique ciblant les TSAF. De nombreuses études antérieures s’intéressent à la part génétique pour d’autres maladies neurologiques telles que l’autisme et le syndrome de Down. Les avancées se font plus tardives pour les TSAF, a admis M. Goldowitz, mais il est confiant que la récente étude pourra entraîner une série de développements. «De plus en plus d’éléments indiquent que nous pourrions intervenir afin de contrecarrer des effets sur le système nerveux que l’on croyait irréparables», a-t-il dit.

http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0165081